Anoreksja zapisana w genach?

Zaburzenia odżywiania, a w szczególności anorexia nervosa (jadłowstręt psychiczny), stanowią poważny problem społeczny i dotyczą rosnącej liczby młodych kobiet. Stosowane metody terapii są mało skuteczne i często nie zapobiegają nawrotom choroby, a ryzyko śmierci z powodu szeroko pojętych powikłań w anoreksji wynosi niemal 20%.

W projekcie badawczym na temat czynników genetycznych w determinacji ryzyka zachorowania na jadłowstręt psychiczny bierze udział ponad 200 naukowców z ośrodków na całym świecie. Jednym z nich jest dr hab. Filip Rybakowski, prof. SWPS, kierownik Katedry Psychologii Klinicznej Szkoły Wyższej Psychologii Społecznej w Poznaniu.

- Badania populacyjne, badania rodzin oraz badania bliźniąt wskazują, że za zachorowanie na jadłowstręt psychiczny w dużym stopniu odpowiadają czynniki genetyczne. Szacuje się, że odziedziczalność (miara wpływu czynników genetycznych) w przypadku anorekcji jest zbliżona do innych zaburzeń psychicznych, takich jak np. schizofrenia i może wynosić 60-80% - mówi prof. SWPS Filip Rybakowski. - Niestety do tej pory nie udało się w sposób jednoznaczny wykazać, że określone geny (warianty genetyczne) są związane z ryzykiem zachorowania. Wynikało to prawdopodobnie z analizy zbyt małych grup pacjentów i osób zdrowych z grupy kontrolnej.

Z tego względu podjęto wieloośrodkowe badanie typu GWAS - poszukiwanie wariantów genetycznych w całym genomie - aby znaleźć geny związane z ryzykiem wystąpienia anoreksji. Przebadanych zostało 2907 pacjentów z anoreksją z 14 krajów oraz 14860 etnicznie dobranych osób zdrowych z grupy kontrolnej.

Zaburzenia odżywiania

- W badaniu znaleźliśmy dwa warianty w miejscach niekodujących dwóch genów, które mogłyby zwiększać ryzyko wystąpienia AN. Zgodnie z oczekiwaniami oba geny ulegają ekspresji w mózgu, wpływają na jego rozwój i tworzenie połączeń między neuronami. Co ciekawe, w uprzednich doniesieniach oba wiązane były z ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera. Niestety pomimo zgromadzenia tak dużej grupy pacjentów, również w tym przypadku moc badania nie pozwala na jednoznaczne potwierdzenie uzyskanych wyników - podsumowuje prof. Rybakowski.

Analiza kolejnych przypadków AN, pochodzących z tych samych grup etnicznych wskazuje, że wytypowane warianty mogą rzeczywiście zwiększać ryzyko zachorowania na anorekcję. I choć przebadano już klika tysięcy pacjentów, do upewnienia się, że tak jest, konieczne są badania kolejnych grup chorych.

- Leczenie anorekcji jest obecnie mało skuteczne, a rozumienie jej biologicznego podłoża pozostaje niezadowalające. Potwierdzenie udziału powyższych genów w zwiększeniu ryzyka zachorowania mogłoby umożliwić wczesne wykrywanie osób zagrożonych wystąpieniem choroby, a także poszukiwanie nowych metod terapeutycznych, które będą ukierunkowane na proces chorobowy zachodzący w mózgu - mówi prof. Rybakowski.  - Powinniśmy oczywiście pamiętać, że droga prowadząca do takiego postępu może być długa i trudna, jednakże badania genetyczne są prawdopodobnie najlepszym środkiem do jego osiągnięcia.

Praca "A genome-wide association study of anorexia nervosa", która jest efektem współpracy międzynarodowej ponad 200 badaczy z wiodących ośrodków zajmujących się zaburzeniami jedzenia z 14 krajów, ukazała się w czasopiśmie Molecular Psychiatry, w lutym 2014 roku.

Badanie GWAS przeprowadzono w ramach projektów badawczych Genetic Consortium for AN (GCAN) oraz Wellcome Trust Case Control Consortium 3 (WTCCC3).

Więcej informacji na stronie: sympozjum2014.ecebm.pl.

Źródło:poznan.pl

 

Autor

Redakcja

bypoznan.pl